Genetici van het VUmc hebben onder leiding van hoofd genoomdiagnostiek dr. Erik Sistermans een nieuw syndroom ontdekt. Het gaat om een zeer zeldzaam syndroom dat zich uit in een verstandelijke beperking en een aantal uiterlijke kenmerken, zoals grootte van lichaam en hoofd, de stand van de ogen en een omhoog krullende bovenlip. Het is moeilijk vat te krijgen op de genetische oorzaak van het syndroom, doordat het zo weinig voorkomt. Het gen blijkt cruciaal te zijn voor de groei van zenuwcellen tijdens de ontwikkeling van de hersenen.
Dr. Sistermans doet al jaren onderzoek naar genetische oorzaken van uiterlijke kenmerken. Zo sprak hij bij Studium Generale in de serie Broodje aap. Hij vertelde over de genetica van roodharigen en beantwoordt de vraag: 'Sterft rood haar uit?'
