We zijn inmiddels een heel eind. Konden onderzoekers in 1990 3000 basenparen per dag aflezen, inmiddels is dat aantal gegroeid tot 500 miljard. Het apparaat waarmee DNA wordt gesequenced, de term voor het aflezen van DNA, is gekrompen tot de grootte van een telefoonchip. Elk mens heeft iets meer dan drie miljard basenparen, die samen bepalen welke eigenschappen we hebben. Voor het grootste gedeelte zijn die paren bij mensen hetzelfde. Van de drie miljard zijn er twee tot vijf miljoen verschillen. Deze verschillen bepalen wie je bent. Je haar- en oogkleur, maar ook je aanleg voor bepaalde ziektes zijn eruit af te lezen. Er zijn bedrijven die gentests aanbieden tegen betaling. Zij lezen jouw DNA af uit wat spuug en sturen je dan een zogenaamd 'genenpaspoort' toe. Daarin kun je zien of jij meer of minder kans op bepaalde ziektes hebt dan het gemiddelde. Nuttig? Dat is de vraag.
Niks nieuws
Prof. dr. Edwin Cuppen, hoogleraar humane genetica aan het UMC Utrecht, las zijn DNA af en maakte zijn eigen genenpaspoort. Deze deelde hij met ons bij de vijfde lunchlezing Leve het leven. Wat zie je in zo'n paspoort? Bijvoorbeeld dat Cuppen bijna twee keer zoveel kans heeft om darmkanker te ontwikkelen. 'Niet per se iets om bang van te worden', aldus Cuppen. '9,4 procent kans op darmkanker betekent dat ik bijna 91 procent kans heb geen darmkanker te krijgen.' Bovendien staat hiertegenover dat er ook een aantal ziektes zijn waarop Cuppen een lager risico loopt, dan het gemiddelde. Cuppen: 'Als je alle cijfers uit het genenpaspoort bij elkaar optelt, dan weet ik één ding zeker: ik ga ergens aan dood.' Dat is niet een heel schokkende conclusie.
Stel je nu het volgende voor. Je gaat naar de dokter met je genenpaspoort en vraagt: 'Dokter, adviseert u mij eens wat ik moet doen op basis van mijn DNA.' Een paar dagen later kom je terug en het advies zal hoogstwaarschijnlijk zijn dat je veel moet bewegen, gezond moet eten, niet moet roken en niet moet drinken. Wederom is dit niks wat je nog niet wist. De conclusie en het doktersadvies zijn hetzelfde, met of zonder genenpaspoort.
Weg ermee?
Moet het genenpaspoort dan maar de prullenbak in? Zeker niet. Gezonde mensen kunnen inderdaad niet veel nuttigs met een genenpaspoort. Dat verandert wanneer je ziek wordt. Ziektes die te maken hebben met een defect of verandering van DNA hebben veel baat bij kennis van hun persoonlijke genetische code. Je DNA kan namelijk bepalend zijn voor het wel of niet van aanslaan van een medicijn. Artsen kunnen dus uit je genenpaspoort aflezen of een medicijn bij jou zal werken of niet. Ook kunnen artsen beter doses afstellen. Op deze manier wordt de behandeling persoonlijk en effectiever.
Cuppen wijst er daarnaast op dat nu veel potentiële kankermedicijnen niet op de markt komen, omdat niet wordt bewezen dat ze beter zijn dan bestaande medicijnen. Als we medicijnen afstellen en testen enkel op mensen die er gevoelig voor zijn, zullen ze beter uit het onderzoek komen. Er kunnen dan medicijnen op de markt komen waarvan we weten dat ze bij sommige wel werken en bij anderen niet. Dat is beter dan dat zulke medicijnen er helemaal niet komen.
Het antwoord op de vraag of het genenpaspoort nuttig is, is dus tweeledig. Voor gezonde mensen niet, voor patiënten wel. Cuppen haalt nog een interessante vraag aan: van wie is de informatie in een genenpaspoort. Nu is het zo dat biobanken genetische informatie verzamelen. Hoewel deze informatie wordt gecodeerd, kleven ook hier problemen aan. Daar wees dr. Annelien Bredenoord eerder in de lunchlezingen op. Is die informatie van de eigenaar van de genen, zodat die zijn leefstijl erop aan kan passen? Is de informatie van de arts, zodat die zijn behandeling erop kan afstellen en goede resultaten kan boeken? Of behoort het misschien de zorgverzekeraars toe, die hun kostenmanagement ermee kunnen bijstellen? Misschien behoort het wel de samenleving als geheel toe. De kennis kan namelijk leiden tot betere zorg in de toekomst.
Je kunt de lezing van prof. dr. Edwin Cuppen hier terugzien. 17 oktober 2012 spreekt prof. dr. Maartje Schermer over alle dilemma's die komen kijken rondom zwangerschap.
